A continuación vamos a facilitar una serie de enlaces en los que os podréis informar sobre la enfermedad y en los que podréis contactar con familias con el mismo problema, con fundaciones que prestan ayuda para el estudio de dicha enfermedad, etc.
ENLACES:
http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_del_maullido_del_gato
http://www.asimaga.org/
http://www.pasoapaso.com.ve/CMS/index.php?option=com_content&task=view&id=2271&Itemid=335
http://www.fundacionsindrome5p.org/
http://www.youtube.com/watch?v=jh9eSQSifT0&NR=1
http://www.youtube.com/watch?v=PqQsp9NHfeE
martes, 9 de diciembre de 2008
jueves, 27 de noviembre de 2008
viernes, 7 de noviembre de 2008
Evolución del Síndrome en imágenes.
INFANCIA.
Aquí podemos ver a Esperanza cuando era un bebé.
En la fotografía aparece con sus dos hermanos.
NIÑEZ.
Aquí podemos ver a Esperanza jugando.
Ya tiene alrededor de 2 años.
Se pueden observar algunos rasgos identidficativos del Síndrome cri-du-chat: cara redondeada, mofletuda, ojos separados, etc.
ADOLESCENCIA.
Esperanza ya es una adolescente.
De nuevo aparece en esta fotografía con sus dos hermanos.
Esperanza en una sesión fotográfica con un peluche.
MADUREZ.
Esperanza es ya una mujer.
ESPERANZA Y SUS ACTIVIDADES.
Esperanza aprendiendo a torear.
Esperanza montando a caballo.
Esperanza plantando.
Esperanza con un personaje de dibujos animados.
Esperanza trabajando en el aula.
Esperanza se va de viaje.
Aquí podemos ver a Esperanza cuando era un bebé.
En la fotografía aparece con sus dos hermanos.
NIÑEZ.
Aquí podemos ver a Esperanza jugando.
Ya tiene alrededor de 2 años.
Se pueden observar algunos rasgos identidficativos del Síndrome cri-du-chat: cara redondeada, mofletuda, ojos separados, etc.
ADOLESCENCIA.
Esperanza ya es una adolescente.
De nuevo aparece en esta fotografía con sus dos hermanos.
Esperanza en una sesión fotográfica con un peluche.
MADUREZ.
Esperanza es ya una mujer.
ESPERANZA Y SUS ACTIVIDADES.
Esperanza aprendiendo a torear.
Esperanza montando a caballo.
Esperanza plantando.
Esperanza con un personaje de dibujos animados.
Esperanza trabajando en el aula.
Esperanza se va de viaje.
jueves, 6 de noviembre de 2008
Síntomas
· Llanto de tono alto similar al de un gato (a esto se debe el nombre del síndrome)
· La facies suele ser redondeada, lldena y, con frecuencia, mofletuda (“cara de luna”)
. La boca suele presentar un mohin característico, con el paladar elevado y escarpado
· Peso bajo al nacer y crecimiento lento
· Cabeza pequeña (microcefalia)
· Ojos separados (hipertelorismo)
· Inclinación de los ojos hacia abajo (fisuras palpebrales)
· Miopía y atrofia óptica
· Quijada pequeña (micrognatia) · orejas de implantación baja
· Excrecencia cutánea justo delante de la oreja
· la raíz de la nariz está hundida
· Dedos de las manos y pies parcialmente unidos por membranas
· Un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue simiesco) y los dermatoglifos están alterados
· Pulgar aducido hacia el interior Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras.
· Llanto de tono alto similar al de un gato (a esto se debe el nombre del síndrome)
· La facies suele ser redondeada, lldena y, con frecuencia, mofletuda (“cara de luna”)
. La boca suele presentar un mohin característico, con el paladar elevado y escarpado
· Peso bajo al nacer y crecimiento lento
· Cabeza pequeña (microcefalia)
· Ojos separados (hipertelorismo)
· Inclinación de los ojos hacia abajo (fisuras palpebrales)
· Miopía y atrofia óptica
· Quijada pequeña (micrognatia) · orejas de implantación baja
· Excrecencia cutánea justo delante de la oreja
· la raíz de la nariz está hundida
· Dedos de las manos y pies parcialmente unidos por membranas
· Un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue simiesco) y los dermatoglifos están alterados
· Pulgar aducido hacia el interior Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras.
Características clínicas
CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS
Bajo peso al nacimiento < 2,5 Kg.……. 72%
Crecimiento lento………………………………. 100%
Llanto característico (*):…………………… 100%
Perímetro craneal reducido: …………….. 100%
Deficiencia mental:……………………………. 100%
Hipotonía:………………………………………….. 72%
(*)Características diferénciales del sonido del llanto respecto a bebes normales o con otras alteraciones (Vurorenkoski y col, 1996; Schroeder y col. 1967). La altura sonora del grito se encuentra más o menos a una octava por encima del que corresponde al lactante sano (frecuencia básica 600-900 Hz, en lugar de 200-550 Hz) pero puede elevarse en algunas circunstancias una octava más. El llanto en el síndrome Cri-du-chat es predominantemente monótono con una altura tonal que puede permanecer invariable durante unos segundos y, por tanto, marcada pobreza expresiva. El niño afectado solo puede llorar de esta forma con independencia de que tenga frío o hambre, sienta dolor o este irritado. Otra diferencia es que el llanto de un bebe sano o con otra alteración tiene una duración máxima de tres segundos, en el Cri-du-chat, se prolonga hasta los cinco segundos. Con la edad esta característica se mantiene aunque disminuye su carácter.
Bajo peso al nacimiento < 2,5 Kg.……. 72%
Crecimiento lento………………………………. 100%
Llanto característico (*):…………………… 100%
Perímetro craneal reducido: …………….. 100%
Deficiencia mental:……………………………. 100%
Hipotonía:………………………………………….. 72%
(*)Características diferénciales del sonido del llanto respecto a bebes normales o con otras alteraciones (Vurorenkoski y col, 1996; Schroeder y col. 1967). La altura sonora del grito se encuentra más o menos a una octava por encima del que corresponde al lactante sano (frecuencia básica 600-900 Hz, en lugar de 200-550 Hz) pero puede elevarse en algunas circunstancias una octava más. El llanto en el síndrome Cri-du-chat es predominantemente monótono con una altura tonal que puede permanecer invariable durante unos segundos y, por tanto, marcada pobreza expresiva. El niño afectado solo puede llorar de esta forma con independencia de que tenga frío o hambre, sienta dolor o este irritado. Otra diferencia es que el llanto de un bebe sano o con otra alteración tiene una duración máxima de tres segundos, en el Cri-du-chat, se prolonga hasta los cinco segundos. Con la edad esta característica se mantiene aunque disminuye su carácter.
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