ENLACES DE INTERÉS.

A continuación vamos a facilitar una serie de enlaces en los que os podréis informar sobre la enfermedad y en los que podréis contactar con familias con el mismo problema, con fundaciones que prestan ayuda para el estudio de dicha enfermedad, etc.


ENLACES:


http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_del_maullido_del_gato


http://www.asimaga.org/


http://www.pasoapaso.com.ve/CMS/index.php?option=com_content&task=view&id=2271&Itemid=335


http://www.fundacionsindrome5p.org/


http://www.youtube.com/watch?v=jh9eSQSifT0&NR=1


http://www.youtube.com/watch?v=PqQsp9NHfeE

Elya es afectada por el Síndrome de Cri-du-chat

Cri-du-chat en los informativos

Sofía y el Síndrome de Cri-du-chat

Evolución del Síndrome en imágenes.

INFANCIA.







Aquí podemos ver a Esperanza cuando era un bebé.
En la fotografía aparece con sus dos hermanos.








NIÑEZ.


Aquí podemos ver a Esperanza jugando.
Ya tiene alrededor de 2 años.

Se pueden observar algunos rasgos identidficativos del Síndrome cri-du-chat: cara redondeada, mofletuda, ojos separados, etc.








ADOLESCENCIA.





Esperanza ya es una adolescente.
De nuevo aparece en esta fotografía con sus dos hermanos.














Esperanza en una sesión fotográfica con un peluche.







MADUREZ.








Esperanza es ya una mujer.











ESPERANZA Y SUS ACTIVIDADES.







Esperanza aprendiendo a torear.















Esperanza montando a caballo.



















Esperanza plantando.




















Esperanza con un personaje de dibujos animados.





















Esperanza trabajando en el aula.

















Esperanza se va de viaje.

Síntomas


· Llanto de tono alto similar al de un gato (a esto se debe el nombre del síndrome)
· La facies suele ser redondeada, lldena y, con frecuencia, mofletuda (“cara de luna”)
. La boca suele presentar un mohin característico, con el paladar elevado y escarpado
· Peso bajo al nacer y crecimiento lento
· Cabeza pequeña (microcefalia)
· Ojos separados (hipertelorismo)
· Inclinación de los ojos hacia abajo (fisuras palpebrales)
· Miopía y atrofia óptica
· Quijada pequeña (micrognatia) · orejas de implantación baja
· Excrecencia cutánea justo delante de la oreja
· la raíz de la nariz está hundida
· Dedos de las manos y pies parcialmente unidos por membranas
· Un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue simiesco) y los dermatoglifos están alterados
· Pulgar aducido hacia el interior Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras.

Características clínicas

CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS


Bajo peso al nacimiento < 2,5 Kg.……. 72%
Crecimiento lento………………………………. 100%
Llanto característico (*):…………………… 100%
Perímetro craneal reducido: …………….. 100%
Deficiencia mental:……………………………. 100%
Hipotonía:………………………………………….. 72%

(*)Características diferénciales del sonido del llanto respecto a bebes normales o con otras alteraciones (Vurorenkoski y col, 1996; Schroeder y col. 1967). La altura sonora del grito se encuentra más o menos a una octava por encima del que corresponde al lactante sano (frecuencia básica 600-900 Hz, en lugar de 200-550 Hz) pero puede elevarse en algunas circunstancias una octava más. El llanto en el síndrome Cri-du-chat es predominantemente monótono con una altura tonal que puede permanecer invariable durante unos segundos y, por tanto, marcada pobreza expresiva. El niño afectado solo puede llorar de esta forma con independencia de que tenga frío o hambre, sienta dolor o este irritado. Otra diferencia es que el llanto de un bebe sano o con otra alteración tiene una duración máxima de tres segundos, en el Cri-du-chat, se prolonga hasta los cinco segundos. Con la edad esta característica se mantiene aunque disminuye su carácter.

Complicaciones

COMPLICACIONES


Las complicaciones dependen del grado del retardo mental y de las anomalías físicas.

Incapacidad de valerse por sí solo.
Incapacidad de desenvolverse socialmente.
La esperanza de vida no se puede evaluar con certeza, pero se describen casos de adultos con pocos casos de fallecimiento. Los problemas más graves se deben a defectos cardiacos y a las complicaciones respiratorias.

Prevención

Se desconoce la causa exacta de este trastorno genético; por lo tanto, también se desconocen las medidas preventivas.

Orientaciones generales

ORIENTACIONES GENERALES


* Las actividades tendrán siempre un carácter lúdico, con materiales atractivos.

* Ambiente tranquilo y relajado.

* Buscar los periodos en donde el niño este más receptivo.

* La presentación de actividades se hará gradualmente: de sencillos a complicados.

* Basarnos en la motivación del niño, no debemos forzarle.

* Dejarle probar y experimentar.

* Ofrecer la posibilidad de jugar libremente.

* Respetar los tiempos de aprendizaje.

* Tener en cuenta los diferentes ritmos de adquisición de los aprendizajes.

causas, incidencias y factores de riesgo

CAUSAS, INCIDENCIAS Y FACTORES DE RIESGO

La causa del síndrome del maullido del gato es la supresión de cierta información en el cromosoma 5. Es probable que se supriman múltiples genes en dicho cromosoma. Uno de los genes suprimidos llamado telomerasa transcriptasa inversa (TERT, por sus siglas en inglés) está comprometido en el control del crecimiento celular y puede jugar un papel en la forma como se desarrollan algunas de las características de este síndrome.





La causa de esta rara supresión
cromosómica se desconoce,
pero se cree que la
mayoría de los casos se debe
a la pérdida espontánea de
una parte del cromosoma 5
durante el desarrollo de un
óvulo o de un espermatozoide.
Una minoría de estos casos
se debe a que uno de los
padres es portador de una
reorganización del cromosoma
5 denominada traslocación.

diagnostico

DIAGNÓSTICO


Este debe ser siempre médico, aun en el caso de signos clínicos poco elevantes, el análisis cromosómico aportara los datos determinantes.
Estas manifestaciones alteradas aparecen normalmente por primera vez en los afectados, aunque si se han descrito casos de transmisión entre padres e hijos.

El síndrome del maullido (del francés Cri du Chat) o síndrome de Lejeune, es una enfermedad congénita infrecuente con alteración cromosómica provocada por un tipo de delección estructural de parte o de todo el brazo corto del cromosoma 5.En el nacimiento hay un bajo peso y falta de desarrollo laríngeo lo que provoca un llanto que se asemeja al maullido de un gato y que se va modificando con el tiempo.Tiene una prevalencia estimada aproximadamente de 1/20.000-50.000 nacimientos y predomina en las niñas. Provoca muerte prematura.

Las características más comunes de este síndrome son: cabeza pequeña (microcefalia), llanto parecido al maullido de un gato, bajo peso al nacer, crecimiento lento, bajo tono muscular, retraso mental, ojos separados (hipertelorismo),orejas bajas y malformaciones.

TRATAMIENTO.

TRATAMIENTO:

Este síndrome no tiene un tratamiento específico disponible. Se debe abordar el retraso mental y se recomienda asesoramiento para los padres. Desde la perspectiva familiar las atenciones van a ser:

a) Actuación precoz: empezar nada mas se halla determinado el cuadro. La familia debe colaborar y tener las orientaciones y poyos precisos por parte de los profesionales que atienden al niño

b) Asumir la necesidad de buscar soluciones y tratamientos.

c) Colaboración entre los profesionales, ejerciendo el papel de coordinadores, exigiendo información y coordinación del trabajo diaria, con el fin de no distorsionar los aprendizajes conseguidos y participar así de los avances obtenidos y las limitaciones surgidas.

CARACTERÍSTICAS DEL COMPORTAMIENTO.

CARACTERÍSTICAS DEL COMPORTAMIENTO:

· Marcado sentido del humor

· Cariñosos y muy afectivos

· Miedo a determinados objetos

· Tímidos

· Conductas desafiantes

· Agresiones y autolesiones: arañazos, golpes en la cabeza, mordiscos en las muñecas

· Alteraciones a nivel psicofísico: disfunción en la coordinación de movimientos, reflejos y posturas, retraso en la organización de los sentidos, sensaciones, las percepciones en lo cognitivo y, fundamentalmente en la comunicación y el lenguaje.

Su comportamiento mejora notablemente cuando se le enseñan sistemas alternativos de la comunicación: signos, fotografías, pictogramas etc.) y con tratamiento farmacológico.

EVOLUCIÓN.

EVOLUCIÓN.

De los 2 a los 5 años, los niños con el síndrome mantienen la redondeada y la nariz corta, con una falta de tono que ocasiona que habitualmente tengan la boca abierta. Este aspecto se modifica en la adolescencia alargándose significativamente la cara y el puente nasal se hace prominente. La mandíbula pequeña ocasiona mal oclusión dental con problemas en la mordida, por lo que un tratamiento dental temprano resuelve muchos de estos problemas. Son habituales las complicaciones respiratorias y de oídos que precisan incluso de ingreso hospitalario. Muchos padres con hijos afectados destacan que no necesitan dormir mucho, incluso de recién nacidos.

Habitualmente no tienen desarrollado el sentido del peligro personal y muestran una conducta impulsiva y con escaso juicio. Los cambios en la pubertad serán los típicos con desarrollo mamario, aparición de la menstruación, vello, voz grave…

La mitad de los niños adquieren las habilidades verbales suficientes para comunicarse. Este síndrome se vuelve menos aparente a medida que pasa el tiempo. Los niños afectados disfrutan relacionándose con otros niños, a menudo tienen buenos conocimientos sociales, sentido del humor y una excepcional memoria. Disfrutan jugando con otros niños, a menudo imitan las acciones de los demás siendo capaces de participar en actividades de índole social (nadar, montar a caballo, juegos de bolos, etc...).

En cuanto a los aprendizajes escolares, los estudios son muy escasos, e indican queen el caso de llegar a la lectoescritura, esta es a nivel de principiante.

A NIVEL MÉDICO:

Es muy importante realizar un diagnóstico precoz ofreciendo información real a la familia y buscando asesoramiento para ellos (asociaciones, familias afectadas…) para que pueda darse un intercambio de experiencias y ayuda mutua. El equipo multidisciplinar en esta patología habitualmente será muy amplio: neurólogo, otorrino, aparato digestivo, dermatólogo, traumatólogo… por lo que es necesario un trabajo coordinado con los profesionales del campo educativo y social que se van a dedicar a facilitar los procesos evolutivos y atender a aspectos como la calidad de vida del afectado y su familia: psicólogos, fisioterapeutas, logopedas, psicomotricistas, asistente social. En este punto finalmente se deben considerar los avances que la investigación y la mejora de tratamientos y fármacos pueden redundar positivamente en los afectados.

DESDE LA PERSPECTIVA EDUCATIVA:

La acción educativa se inicia desde el nacimiento o el diagnóstico. Los agentes educativos se deben preocupar los servicios especiales necesarios, como:

Acción temprana: realizada por especialistas que asesoren a la familia basados en los informes médicos y en la evaluación del propio niño, elaborando un perfil individual. Dicho tratamiento se debe basar en una estimulación de los sentidos, de las sensaciones, reflejos y movimientos, para provocar las respuestas adecuadas según los parámetros de desarrollo en función de la edad y la evolución. No se debe olvidar la importancia del tratamiento fisioterapéutico, dadas las alteraciones físicas que aparecen.

Atención educativa general que comienza en todos los niveles del sistema educativo. Los fines que debe perseguir serán: una atención integral del niño afectado, encaminada al desarrollo máximo de sus capacidades personales en aspectos tan básicos como la autonomía personal y social, con los apoyos específicos como logopedia, fisioterapia, psicomotricidad, etc.

Además de los otros hallazgos pueden mostrar:

· Desarrollo anormal de la glotis y laringe, esto tiene como consecuencia que el llanto de los bebés se parezca al maullido de un gato, de ahí viene su nombre.

· Retraso en la osificación

· Cardiopatía congénita

· Cuello corto y ordinario

· Labio y paladar hendidos

· Mala oclusión dental

· Hernia inguinal

· Hipogenitalismo y criptorquidia

· Diastasis rectal (músculos abdominales separados)

· Ausencia de bazo y riñón

· Una radiografía lateral del cráneo puede mostrar un ángulo anormal en su base.

· Escoliosis

· Pie zambo

· Pies planos

· Luxación congénita de caderas

· Laxitud ligamentosa.

· Malformaciones gastrointestinales

· Encanecimiento prematuro.