La causa del síndrome del maullido del gato es la supresión de cierta información en el cromosoma 5. Es probable que se supriman múltiples genes en dicho cromosoma. Uno de los genes suprimidos llamado telomerasa transcriptasa inversa (TERT, por sus siglas en inglés) está comprometido en el control del crecimiento celular y puede jugar un papel en la forma como se desarrollan algunas de las características de este síndrome.
La causa de esta rara supresión
cromosómica se desconoce,
pero se cree que la
mayoría de los casos se debe
a la pérdida espontánea de
una parte del cromosoma 5
durante el desarrollo de un
óvulo o de un espermatozoide.
Una minoría de estos casos
se debe a que uno de los
padres es portador de una
reorganización del cromosoma
5 denominada traslocación.
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